αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη (ATTR-CM)
Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy
Ερμηνεία:
Η αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη (ATTR-CM)) είναι μια υπο-αναγνωρισμένη αιτία καρδιακής ανεπάρκειας (ΣΥ) σε ηλικιωμένους ενήλικες, που προκύπτει από την εναπόθεση κακώς διπλωμένης τρανσθυρετίνης (TTR) ή προλευκωματίνης στο μυοκάρδιο.
Χαρακτηριστικά μοτίβα υπερηχοκαρδιογραφίας και καρδιακού μαγνητικού συντονισμού μπορούν να υποδηλώνουν έντονα τη νόσο, αλλά δεν είναι διαγνωστικά. Η διάγνωση μπορεί να γίνει με μη επεμβατική πυρηνική απεικόνιση, όταν δεν υπάρχουν ενδείξεις μονοκλωνικής πρωτεΐνης.
Ο σχηματισμός ινιδίων αμυλοειδούς προκύπτει από μια αποσταθεροποιητική μετάλλαξη στην κληρονομική αμυλοείδωση ATTR (hATTR) ή από μια διαδικασία που συνδέεται με τη γήρανση στην αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου (wtATTR).
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι έως και 10% έως 15% των ηλικιωμένων με καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να έχουν μη αναγνωρισμένο wtATTR.
Συναφή χαρακτηριστικά, όπως το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα και η οσφυϊκή σπονδυλική στένωση, εγείρει υποψίες και μπορεί να προσφέρει ένα μέσο για έγκαιρη διάγνωση.
Προηγουμένως η νόσος ήταν θεραπεύσιμη μόνο με μεταμόσχευση οργάνων. Σήμερα είναι πλέον διαθέσιμη φαρμακευτική θεραπεία που επιβραδύνει ή σταματά την εξέλιξη του ATTR-CM και επηρεάζει ευνοϊκά τα κλινικά αποτελέσματα. Η έγκαιρη αναγνώριση παραμένει απαραίτητη για την επίτευξη της βέλτιστης αποτελεσματικότητας της θεραπείας.
Ετυμολογία:
Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:
Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review.Ruberg FL, Grogan M, Hanna M, Kelly JW, Maurer MS.J Am Coll Cardiol. 2019 Jun 11;73(22):2872-2891.
Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. Witteles RM, Bokhari S, Damy T, Elliott PM, Falk RH, Fine NM, Gospodinova M, Obici L, Rapezzi C, Garcia-Pavia P.JACC Heart Fail. 2019 Aug;7(8):709-716.
Expert consensus on the monitoring of transthyretin amyloid cardiomyopathy.Garcia-Pavia P, Bengel F, Brito D, Damy T, Duca F, Dorbala S, Nativi-Nicolau J, Obici L, Rapezzi C, Sekijima Y, Elliott PM.Eur J Heart Fail. 2021 Jun;23(6):895-905.
Συνώνυμα:
Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »
© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Ωτορινολαρυγγολόγος, Οδοντίατρος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών
Άλλες λέξεις στην κατηγορία Καρδιολογία:
απομάκρυνση(-ις), η, αφαίρεση(-ις), η, πρόωρη αποκόλληση(-ις), η, εξαίρεση(-ις), η, εκτομή, κατάλυση(-ις), η
|